Теперь о хромосомных патологиях плода можно узнать, сдав специальный анализ крови. В медико-генетической консультации республиканской больницы имени Баранова запустили неинвазивное пренатальное тестирование. Будущие мамы со всей республики могут пройти его по полису обязательного медицинского страхования.
32-летняя Ксения беременна вторым ребёнком. Районная женская консультация направила будущую маму в Петрозаводск для проведения медико-генетического исследования. На УЗИ патологий не выявили, но врачей республиканской больницы насторожили анализы крови пациентки и программный расчёт риска хромосомной патологии плода. Они предложили Ксении пройти неинвазивный пренатальный тест, так называемый НИПТ. Процедура для Карелии совершенно новая.
Екатерина Тухканен, заведующая медико-генетической консультацией Республиканской больницы им. В. А. Баранова: «Вы попали в группу пограничного риска. Риск у вас составляет 1 на 548. Это 1 шанс из 548 иметь ребёнка с болезнью Дауна. НИПТ – это точный метод. Он исключит болезнь Дауна с вероятностью практически 99%. Абсолютно не опасно ни для вас, ни для ребёнка: будет проводится забор крови у вас, оттуда выделят ДНК плодика, которая там свободно циркулирует с 9 недель, и анализ будет делаться по этой ДНК».
Ранний пренатальный скрининг проводят на сроке от 11 до 14 недель беременности, чтобы исключить генетические аномалии плода. Например, синдром Дауна или Эдвардса. Раньше для этого медики прибегали к инвазивному методу – делали прокол матки. Это и дополнительные риски, и волнения для будущей мамы. Теперь женщине просто нужно сдать кровь из вены.
Ксения, пациентка медико-генетической консультации Республиканской больницы им. В. А. Баранова: «Я безумно рада, что теперь по ОМС есть возможность такого прекрасного метода тестирования».
Теперь инвазивный метод применяют только для женщин с высоким риском рождения ребёнка с болезнью Дауна: это один шанс из ста и выше. В группе среднего риска проводится неинвазивный пренатальный тест. Биообразцы поступают в медико-генетическую консультацию со всей Карелии. Здесь же подробно консультируют будущих родителей.
Екатерина Тухканен, заведующая медико-генетической консультацией Республиканской больницы им. В. А. Баранова: «У нас наблюдаются пациенты с хромосомной патологией. Также к нам могут обратиться пациенты с нарушением фертильности, с планированием беременности, с прогнозом потомства в семьях, где есть у родственников наследственные заболевания».
Жительница Петрозаводска Вера обращалась в медико-генетическую консультацию два раза, чтобы исключить хромосомную патологию плода по возрасту. Первого ребенка Вера родила в 36 лет, второго – в 42.
Вера Самедова, пациентка медико-генетической консультации Республиканской больницы им. В. А. Баранова: «Обследовали, очень хорошо, всё прошло благополучно, и тот, и другой был ребёночек здоровый. Рекомендую обязательно, чтобы знать будущее своих детей, не рождённых ещё».
